لمحة عن متلازمة داون

نانرج - منوعات متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G : هي حالة وراثية تحدث عندما يولد الطفل ولديه 47 كروموسوماً بدلاً من العدد الطبيعي 46. الكروموسوم الإضافي هو الكروموسوم رقم 21، وهذا التغير في عدد الكروموسومات يسبب تغيراً في المورثات. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلى. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون.

WhatsApp Image 2021-03-29 at 4.17.31 PM أعراض متلازمة داون تختلف من طفل لآخر وتتراوح ما بين معتدلة وحادة. أغلبية الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يتميزون بـ: ● ملامح وجه مميزة، مثل الشكل الجانبي المسطح، الأذنين الصغيرتين، العينين المائلتين والفم الصغير ● قصر القامة ● رقبة، ويدين وساقين قصيرة ● وجه مستدير صغير، مع الخدين الممتلئين ● كبر حجم اللسان ● الأنف المسطح ● نسبة الذكاء أدنى من المعدل العام  أنواع متلازمة داون: ● التثالث الحادي والعشرين: وفيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 صبغي في كل خلية. ● الانتقال الصبغي: وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر وعادة ما يكون الصبغي الآخر من الأصباغ 13، ١4، 15، 21، 22. ● النوع الفسيفسائي: وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب، بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغي. WhatsApp Image 2021-03-29 at 4.17.31 PM (2) مضاعفات متلازمة داون: يواجه الكثير من الأولاد الذين ولدوا ولديهم متلازمة داون مضاعفات صحية كرضّع وكأطفال وكبالغين. يمكن للأطفال الذين ولدوا ولديهم متلازمة داون أن يعانوا من حالة أو أكثر من الحالات الطبية التالية: ● خلل في القلب ● مشاكل في الرؤية ●مشاكل في السمع ● مشاكل هضمية ● الداء الزلاقي ● توقف التنفس أثناء النوم ● نشاط الغدة الدرقية الأدنى من المطلوب (قصور الدرقية) ● نقص التوتر العضلي WhatsApp Image 2021-03-29 at 4.17.31 PM (1) علاج متلازمة داون: إذا كان المولود يعاني من متلازمة داون، تتم المباشرة في إجراء الفحوصات الطبية حال ولادته (بعد الإنجاب مباشرة) للكشف عما إذا كان يعاني من مشاكل طبية إضافية. كلما تم تشخيص المشاكل الطبية الأخرى بصورة مبكرة أكثر، ازدادت فرص معالجتها بنجاح أكبر. يستطيع طبيب الأعصاب الذي يشرف على معالجة الطفل المصاب بمتلازمة داون أن ينصح الأهل بتبني برنامج معالجة ملائم لطفلهم، يتناسب مع وتيرة تطور الطفل. فكثيرون من الأطفال المصابين يستفيدون، مثلاً، من برامج معالجة النطق واللغة والعلاج الطبيعي/الفيزيائي . كلما تقدم الطفل المصاب بمتلازمة داون في السن، أصبحت المعالجة الوظيفية ذات تأثير أكثر وإيجابية أكبر، إذ تساعده في تقبل مكان عمله والمحافظة عليه وفي العيش حياة مستقلة، قدر الإمكان. أما معالجات الاستشارة فيمكن أن تساعده في تجاوز محن اجتماعية وعاطفية. هنالك الكثير من المهنيين والاختصاصيين الذين بإمكانهم مد يد العون وتقديم المساعدة، سواء للطفل المصاب بمتلازمة داون أو لوالديه وأفراد عائلته. لكن، ليس ثمة خلاف على أنه منذ لحظة ولادة الطفل المصاب يصبح دور الأهل هو الدور الأكثر أهمية ومركزية في تقرير مدى نجاح الطفل في مواجهة المرض والتعايش معه.

Comments